1996 – Deux patients hospitalisés dans le service de cardiologie de l’institut du thorax souffrent d’un prolapsus mitral. D’ordinaire, la valve mitrale impose un sens unique à la circulation du sang dans le cœur. Chez ces patients, cette valve fuit et entraîne une insuffisance cardiaque, maladie chronique très invalidante qui provoque, entre autres, une fatigue intense. Le prolapsus mitral touche 2% de la population mondiale. Son mécanisme est inconnu et il n’existe pas de prévention.

Rapidement, les médecins de l’institut du thorax constatent que ces deux patients sont en fait deux cousins issus d’une famille de la région du bocage vendéen. Ils s’interrogent sur l’origine génétique de leur maladie. Ils entament donc la recherche du gène responsable, en collaboration avec les équipes de génétique et de généalogie. Ils identifient deux familles originaires de la région, dont celle des deux cousins et leur retrouvent un ancêtre commun…huit générations plus tôt.

2015 – Les chercheurs ont analysé et comparé un très grand nombre de polymorphismes génétiques sur l’ensemble du génome à grande échelle (2 312 cas pathologiques comparés à 8 296 témoins) mettant ainsi en évidence six régions chromosomiques associées au prolapsus de la valve mitrale. Les études menées ont montré la responsabilité très vraisemblable d’au moins 2 gènes appartenant à ces régions chromosomiques (Dina et al. Nature Genetics 2015, à découvrir en vidéo ici mot de passe : ng.3383). D’autres gènes sont en cours d’étude.

Cette avancée considérable dans la compréhension des mécanismes moléculaires du prolapsus de la valve mitrale résulte d’une collaboration internationale entre les équipes françaises de l’institut du thorax à Nantes, de l’Hôpital Européen Georges Pompidou et du Paris-Centre de recherche Cardiovasculaire en lien avec les équipes de cardiologie de Boston (Etats-Unis) et du réseau international Leducq Mitral Network dédié à la recherche sur les pathologies de la valve mitrale. Ce n’est pas la première fois que l’institut du thorax est à la pointe dans la recherche sur le domaine. En 2006, les chercheurs nantais avaient déjà identifié le premier gène responsable de cette pathologie confirmant le caractère héréditaire de la maladie : une découverte de portée internationale.

«L’histoire des deux cousins» démontre que l’histoire des populations est un outil extrêmement précieux dans la découverte des origines de nos maladies. La sédentarité des populations attachées à leur territoire ou insulaires (Vendéens, Islandais, Ecossais…) constitue une formidable base de travail pour l’épidémiologie génétique : plus un groupe d’individus reste sur son territoire d’origine, plus il sera «facile» de démontrer statistiquement puis génétiquement le caractère héréditaire d’un trait familial récurrent, voire excessif, par exemple lorsqu’une maladie touche plusieurs membres d’une même famille.

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